Popyt na poznawanie siebie rośnie, na czym korzystają nie tylko terapeuci, ale też eksperci od genomiki. W ostatniej dekadzie postęp technologiczny znacząco obniżył koszty sekwencjonowania pełnego genomu człowieka. Cena badania próbki wynosi około 300 USD, co ułatwiło dostęp do usługi, którą firmy genetyczne oferują zarówno pacjentom, jak i partnerom biznesowym.
Światowy rynek genomiki rozwija się wraz z postępem technologicznym w dziedzinie sekwencjonowania DNA. Główne udziały w tym segmencie mają amerykańska firma Illumina oraz chińska BGI Genomics, które zajmują się opracowywaniem technologii sekwencjonowania genomu na dużą skalę.
W branży działają też polskie spółki, takie jak Imagene.me, którego twórcą jest dr hab. Mirosław Kwaśniewski. To genetyk molekularny i bioinformatyk, specjalista w dziedzinie genomiki i analizy danych biomedycznych. Jako twórca spółki medtechowej stara się przekuć osiągnięcia naukowe w sukces biznesowy. Twierdzi, że rozwiązania jego firmy wychodzą poza standardowe podejście rynkowe.
– Dysponujemy technologią sekwencjonowania pełnego genomu przy niskich kosztach, co znacząco zwiększa dostępność tej usługi. Drugim elementem jest wysokiej jakości interpretacja danych genomowych – zaznacza Mirosław Kwaśniewski.
Genetyczna personalizacja
Zespół Imagene.me tworzą specjaliści z różnych dziedzin, m.in. biotechnolodzy, bioinformatycy, lekarze genetycy kliniczni, diagności laboratoryjni, a także programiści i analitycy danych. Wspólnie zajmują się interpretacją danych genomowych.
Obniżenie kosztów sekwencjonowania pozwala na realizację projektów na skalę populacyjną.
- Umożliwia to przewidywanie zagrożeń zdrowotnych w populacji oraz podejmowanie działań prewencyjnych, w tym dostosowanie systemów opieki zdrowotnej do indywidualnych predyspozycji genetycznych obywateli - wskazuje Mirosław Kwaśniewski.
Dla przykładu Estonia, Islandia i Katar prowadzą programy wspierające diagnostykę chorób genetycznych i efektywność opieki zdrowotnej. W Polsce usługi sekwencjonowania genomu są refundowane przy niektórych wskazaniach medycznych lub dostępne komercyjnie. Dzięki spadkowi kosztów badań firmy takie jak Imagene.me mogą rozszerzać swoją działalność na większą skalę, w tym również na rynki międzynarodowe.
Imagene.me opracowało bazy danych zawierające informacje o wariantach genetycznych wykorzystywanych podczas interpretacji wyników sekwencjonowania genomu. Teraz planuje ćwiczyć systemy oparte na LLM (dużych modelach językowych), aby stworzyć asystenta genetycznego wspierającego pacjentów i podmioty działające na rynku medycznym.
– Rynek jest dynamiczny, a konkurencja, którą obserwujemy, pochodzi głównie z rynku światowego. Nasza innowacyjność polega na tym, że wchodzimy w obszar medycyny spersonalizowanej – mówi Mirosław Kwaśniewski.
Spółka wykorzystuje badanie genomu do analizy predyspozycji zdrowotnych pacjentów, identyfikując ryzyka zapisane w ich genomach związane z możliwością ujawnienia się choroby o podłożu genetycznym, skłonnością do pogorszenia stanu zdrowia czy predyspozycjami do wystąpienia określonych zdarzeń niepożądanych. Imagene.me traktuje element genetyczny jako jeden z wielu składników w procesie głębokiego profilowania użytkownika w kontekście medycyny spersonalizowanej.
Pozyskuje także dane biomedyczne i behawioralne, które pomagają tworzyć indywidualny profil, a w najbliższych miesiącach ma w planach dobierać produkty i usługi medyczne oraz wellbeingowe do specyficznych potrzeb danej osoby.
Biznesowe piwoty
Start-up jeszcze w 2022 r. zbliżył się do 2 mln zł przychodów, napędzany popandemicznym świadczeniem usług podstawowej diagnostyki genetycznej. Rok później przychody spadły jednak przeszło czterokrotnie, bo Imagene.me uznało, że sama diagnostyka genetyczna nie pozwoli na stworzenie dającego się skalować biznesu.
Pod koniec 2023 r. firma uruchomiła platformę Imagene.me Life (pakiet profilaktycznych badań genomu) i ogłosiła współpracę z grupą Diagnostyka, notowaną od niedawna na GPW. Realizuje z nią projekt Longevity+, czyli świadczy usługi badań genetycznych skupionych na aspekcie profilaktyki zdrowia i długowieczności. To spora zmiana, bo spółka, która wcześniej koncentrowała się na bezpośrednim oferowaniu usług konsumentom, teraz kładzie nacisk na współpracę z innymi podmiotami.
- Dodatkowo w 2024 r. pozyskaliśmy ważnego partnera medyczno-naukowego – Narodowy Instytut Kardiologii w Aninie w ramach projektu diagnostyki chorób sercowo-naczyniowych. To duża realizacja, która otworzyła nam nowe możliwości. Zwiększyliśmy naszą widoczność na rynku i pozyskaliśmy nowych partnerów B2B2C w Polsce. Wyniki są zdecydowanie lepsze. Obserwujemy wzrost obrotów o 300-400 proc. w 2024 r. w porównaniu do 2023 – wyjaśnia Mirosław Kwaśniewski.
Funduszowe wsparcie
Firma ma wsparcie ze strony funduszy venture capital. W 2024 r. w Imagene.me 6 mln zł zainwestowały fundusze Aban.VC oraz NCBR Investment Fund (NIF). Pieniądze zostaną przeznaczone na rozszerzenie oferty w obszarze diagnostyki genetycznej i medycyny spersonalizowanej, a także na rozwój działalności na rynkach zagranicznych.
– Dołączył do nas dyrektor finansowy Paweł Puzio, który wcześniej pracował w wielu spółkach. Jego doświadczenie już przynosi konkretne efekty, zwłaszcza przy skalowaniu i układaniu elementów finansowych, co jest teraz bardzo widoczne w naszej działalności. Mamy jasno określone plany i spodziewamy się osiągnąć rentowność do 2026 r. – mówi Mirosław Kwaśniewski.
Firma rozważa pozyskanie nowego kapitału pod koniec 2025 r. Równolegle planuje ekspansję. Pierwszy etap to wejście na rynki europejskie z produktami w języku angielskim oraz pełną wersją platformy Imagene.me w tym języku.
– Z czasem planujemy rozszerzyć działalność. Teraz skupiamy się na zwiększaniu naszej widoczności oraz realizacji większych kampanii marketingowych i informacyjnych w Polsce. Naszym celem jest uruchomienie działalności na rynkach europejskich w języku angielskim w trzecim lub czwartym kwartale 2025 r. – mówi Mirosław Kwaśniewski.
Prezes Imagene.me zaznacza, że firma prowadzi rozmowy z międzynarodowymi partnerami w celu przygotowania się do wejścia na zagraniczne rynki. Celem jest wprowadzenie usługi, która umożliwi głębokie profilowanie użytkowników oraz oferowanie dopasowanych produktów dostępnych na międzynarodowych rynkach.
- W Polsce skupimy się na budowaniu pozycji i zwiększaniu widoczności, a także na pozyskiwaniu nowych partnerów, co pozwoli na dalszy rozwój biznesu – podsumowuje Mirosław Kwaśniewski.
Coraz więcej placówek medycznych i prywatnych laboratoriów oferuje badania genetyczne, a część z nich jest refundowana przez NFZ. Mimo dynamicznego rozwoju usługi oraz rozszerzania możliwości ich rozliczania przez szpitale problemem pozostaje ich niedoszacowana wycena. W wielu przypadkach kwoty refundacji nie odzwierciedlają rzeczywistych kosztów badań, co ogranicza ich dostępność.
W onkologii, choć liczba refundowanych leków celowanych stale rośnie, brakuje refundacji niektórych badań genetycznych, które są kluczowe do ich zastosowania. W efekcie pacjenci formalnie mają dostęp do nowoczesnych terapii, ale nie mogą z nich skorzystać, ponieważ nie są w stanie pokryć kosztów diagnostyki z własnych środków. To poważna luka w systemie, która utrudnia skuteczne leczenie.
Edukacja na temat badań genetycznych w Polsce jest prowadzona głównie przez środowiska medyczne poprzez konferencje, webinary i warsztaty, a także przez organizacje pacjenckie oraz firmy zajmujące się diagnostyką genetyczną. Coraz więcej szpitali i placówek zdrowotnych informuje pacjentów o dostępnych badaniach, jednak ogólny poziom świadomości społeczeństwa wciąż pozostaje niski.