Siadają naprzeciwko kilku osób. Odpowiadają na pytania o pochodzenie, ale też o narodowościowe antypatie. Za chwilę podejmą decyzję o przystąpieniu do badania, które oszacuje, z jakich regionów świata i państw pochodzą ich przodkowie. Wyniki są dla wielu zaskakujące. Brytyjczyk, przekonany o swojej stuprocentowej brytyjskości, który wcześnie wspominał, że nie przepada za Niemcami, okazuje się… w 5 proc. Niemcem.
Jedna z kobiet znajduje nawet kuzyna wśród osób, które wzięły udział w badaniu. Wprawdzie to reklama internetowej wyszukiwarki informacji turystycznych, która obiegła sieć w połowie 2016 r., ale takie badania są bardzo popularne na świecie, zwłaszcza w USA. Genetyka nie jest bowiem jedynie metodą ustalania ojcostwa lub sprawcy przestępstwa. Wyjawia wiele informacji o naszej przeszłości i umożliwia podjęcie odpowiednich kroków w przyszłości.
Poszukiwania
Zespół lekarzy, biologów i genetyków Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) i Centrum Nowych Technologii (CeNT) Uniwersytetu Warszawskiego stara się nie tylko upowszechnić badania genetyczne w Polsce, ale również realizuje projekty, które pomagają w ocenie ryzyka zachorowań na nowotwory. Biorąc pod uwagę informacje zapisane w DNA, geny ludzi, którzy nie są ze sobą spokrewnieni, różnią się tylko w 1 proc.
Ta niewielka różnica determinuje wygląd, kolor skóry, a także ryzyko związane z zachorowaniem na konkretne choroby. — Staramy się odkryć nowe geny, zwłaszcza w klasie małych genów regulatorowych RNA. Szukamy mutacji związanych z dziedziczeniem nowotworów i jeśli je znajdziemy, badamy, czy wpływają na przebieg choroby — mówi prof. dr hab. Krystian Jażdżewski, kierownik Zakładu Medycyny Genomowej WUM i Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w CeNT.
Ostatnie odkrycie naukowców, opublikowane w marcu 2016 r. na łamach magazynu „Clinical Cancer Research”, może doprowadzić do ograniczenia liczby operacji częściowego lub całkowitego usunięcia tarczycy, a także powikłań związanych z tym zabiegiem.
Diagnoza
W Polsce wykonuje się około 23 tys. operacji tarczycy rocznie, ale często są to działania prewencyjne.
— Zazwyczaj zaczyna się od tego, że pacjent lub pacjentka idzie do lekarza z bólem brzucha. Lekarz robi USG jamy brzusznej, przy okazji często bada również tarczycę i znajduje tam guzek, a takie guzki ma około 50 proc. kobiet. Następnie trzeba zrobić biopsję tego guzka, ale często nie pozwala to ostatecznie rozstrzygnąć, czy zmiana jest groźna czy nie. Wówczas kieruje się pacjenta na operację. Często sami pacjenci wolą poddać się operacji, ponieważ nie chcą żyć z przeświadczeniem, że mogą chorować na raka tarczycy.
Po operacji otrzymujemy dopiero ostateczny wynik dotyczący tego, czy guzek był groźny czy nie, i okazuje się, że na 23 tys. zabiegów zagrożenie dotyczyło tylko około 2 tys. przypadków. Eliminując te niepotrzebne operacje, możemy oszczędzić kosztów zarówno służbie zdrowia, jak i pacjentom — wyjaśnia Krystian Jażdżewski.
Na operacji często się nie kończy, zwłaszcza że najczęściej usuwa się całą tarczycę, w związku z czym pacjent musi przez całe życie przyjmować hormony tarczycy i co kilka miesięcy spotykać się z endokrynologiem, który przygotowuje odpowiednią terapię. Poza tym każda operacja wiąże się z pewnym ryzykiem. Przykładowo może nastąpić przecięcie nerwu krtaniowego wstecznego, co powoduje chrypienie trwałe lub okresowe. Jeśli pacjentowi usunięto też przytarczyce, które odpowiadają za gospodarkę wapniowo-fosforanową, to zostanie zaburzone dostarczanie wapnia i witaminy D3, co oznacza konieczność ich suplementacji. Liczba tych zabiegów może jednak wzrosnąć. Zdaniem dr hab. n. med. Anny Wójcickiej z zespołu Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka CeNT, to tendencja światowa.
— W Polsce na raka tarczycy rocznie zapada około 2 tys. osób, ale szacuje się, że za pięć lat rak tarczycy będzie czwartym najczęściej rozpoznawanym nowotworem na świecie. Wynika to z tego, że coraz częściej wykonuje się USG szyi i znajduje te guzki. W sierpniu ukazała się informacja prasowa wydana przez Światową Organizację Zdrowia, która alarmuje, że nawet 90 proc. nowotworów tarczycy, wykrytych u kobiet w krajach wysokorozwiniętych, należy traktować jako tzw. nadrozpoznanie — mówi Anna Wójcicka.
Leczenie
Naukowcy z WUM i CeNT spróbowali się dowiedzieć, jak mogliby wspomóc biopsję i za pomocą badań genetycznych rozróżnić, który pacjent wymaga operacji, zanim trafi na stół.
— Nasze odkrycie dotyczy genu DIRC3 i pewnego jego wariantu, który powoduje, że niektórzy pacjenci z rakiem tarczycy chorują bardzo łagodnie i właściwie bez leczenia żyją tak długo, jak powinni, a u części ryzyko klinicznej progresji choroby jest większe i tych pacjentów chcemy kierować na operację usunięcia całej tarczycy. Nie był to jedyny marker, który badaliśmy, ale jedyny, który okazał się tak trafiony. Badanie pozwala nam ocenić, czy usunąć całą czy tylko część tarczycy. To ważne, bo w tym drugim przypadku powikłania są znacznie mniejsze — twierdzi Krystian Jażdżewski.
Podczas badania pobierana jest próbka krwi jak do zwyczajnej morfologii. Naukowcy izolują z niej DNA i oceniają, z którym wariantem genu człowiek się urodził i czy istnieje zagrożenie chorobą. Badanie kosztuje 300 zł i można je wykonać w Warsaw Genomics, czyli spółce typu spin-off założonej na UW, która przeprowadza także inne testy i badania genetyczne. Anna Wójcicka zwraca uwagę, że wiedza na temat pewnych genów może znacząco zmienić podejście do leczenia.
Przełom.
Nasze odkrycie dotyczy genu DIRC3 i pewnego jego wariantu, który powoduje, że niektórzy pacjenci z rakiem tarczycy chorują bardzo łagodnie i właściwie bez leczenia żyją tak długo, jak powinni, a u części ryzyko klinicznej progresji choroby jest większe — mówią dr n. med. Anna Wójcicka z zespołu Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka CeNT i prof. dr hab. Krystian Jażdżewski, kierownik Zakładu Medycyny Genomowej WUM i Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w CeNT.
— Przykładem są geny BRCA1 i BRCA2. Mutacje w nich nawet do 87 proc. zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, a na raka jajnika do 40 proc. Zmiana w tych genach oznacza więc znacznie większe ryzyko zachorowania na nowotwory, ale — co interesujące — pacjentki z rakiem jajnika i mutacją w tych genach chorują znacznie łagodniej niż pacjentki bez mutacji. Dlatego identyfikacja zmian genetycznych leżących u podłoża choroby i dostosowanie leczenia do potrzeb konkretnego pacjenta jest bardzo ważna — uważa Anna Wójcicka.
Przyszłość
Praktyczną stronę ma nawet genetyczne badanie pochodzenia. Krystian Jażdżewski wyjaśnia, że w każdej populacji można znaleźć charakterystyczne dla niej zmiany genetyczne.
— Badania wskazują na przykład, że kobiety pochodzenia europejskiego mają około 1 proc. szans na wystąpienie u nich mutacji w genie BRCA1, zwiększających ryzyko zachorowania na raka piersi. Natomiast w przypadku Żydów aszkenazyjskich to ryzyko rośnie do 9 proc. nawet bez wyraźnego obciążenia rodzinnego. Jeśli człowiek wie, że ma domieszkę krwi aszkenazyjskiej, to jego ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika znacząco się zmienia — tłumaczy Krystian Jażdżewski.
Wraz ze swoim zespołem zamierza dalej pracować nad zagadnieniami związanymi z dziedziczeniem nowotworów. Naukowcy chcą poznać genetyczne podstawy najczęstszych chorób i ich ryzyko charakterystyczne dla polskiej populacji. Krystian Jażdżewski wyjaśnia, że Amerykanie i Brytyjczycy bardzo dużo wiedzą na ten temat. Polacy są przebadani genetycznie o wiele słabiej. Dlatego za kolejne zadanie naukowcy stawiają sobie upowszechnienie badań genetycznych, także przez zabiegi zmierzające do obniżenia ich ceny.
— Już udało się nam obniżyć ceny badań w Polsce mniej więcej czterokrotnie w porównaniu z kosztami w państwach Europy Zachodniej i USA. Pracujemy nad projektem, który pozwoli na kolejną, około 10-krotną obniżkę. Chcemy, by ludzie mogli się przebadać i wiedzieli, po co to robią. Badanie genetyczne to ogrom informacji, które można wykorzystać do leczenia lub zapobiegania chorobom — zaznacza Krystian Jażdżewski. Zdaniem Anny Wójcickiej, ważną rolę w rozpowszechnieniu badań genetycznych odgrywają sami pacjenci.
— Bardzo często to właśnie oni zmieniają środowisko lekarskie. Sami do nas przychodzą zrobić badania, ale my nie prowadzimy ich leczenia, więc wracają z wynikiem do swojego lekarza. Potem już lekarz zwraca się do nas, by się dowiedzieć więcej o badaniach i w przyszłości kieruje na nie kolejnych pacjentów. Dla lekarzy to po prostu wartość dodana do ich pracy. Badania genetyczne wiele ułatwiają i to trzeba przede wszystkim zrozumieć — sumuje Anna Wójcicka. &